Unsere Herzensangelegenheit
SSADH-Defizit
300 Mio
Menschen leben weltweit mit einer seltenen Erkrankung
6.000+
seltene Erkrankungen
sind zur Zeit bekannt
~ 80 %
sind genetisch bedingt
und selten heilbar
Ein paar Fakten:
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Alleine in Deutschland leben schätzungsweise etwa 4 Mio. Menschen mit einer seltenen Erkrankung.
SSADH-Defizit ist eine von über 6.000 bekannten seltenen Erkrankungen. In Deutschland gibt es zur Zeit 12 bekannte Fälle.
Da die Krankheit so extrem selten ist, wird diese sehr spät oder gar nicht diagnostiziert – denn auch die Ärzte haben noch nichts von SSADH-Defizit gehört. Und weil es weltweit nur 450 bekannte Fälle gibt, interessieren sich keine großen Forschungslabore dafür.
Die Eltern von Betroffenen müssen sehr lange suchen, bis die Krankheit beim Namen genannt wird. Und dann kommen die Frage: Was ist das für eine Krankheit? Welche Symptome haben andere Betroffene? Wo gibt es Ärzte? Welche Therapien helfen?
Deshalb wurde der SSADH-Defizit e.V. gegründet – eine Selbsthilfegruppe für Betroffene und deren Angehörige.
SSADH-Defizit – Was ist das?
Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, vererbbare Stoffwechselstörung, die zu schweren neurologischen Störungen führt.
SSADH-Defizit ist ein Enzymmangel, der zu Ansammlung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) im Körper führt. GABA ist eine der wichtigsten Substanzen (inhibitorischer Neurotransmitter) im Gehirn und steuert unter Anderem die Bewegungen des Menschen. Bei einem SSADH-Mangel ist diese Signalübermittlung gestört, was erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu stark beeinträchtigter neurologischer Funktion führt. Damit fällt die Stoffwechselstörung unter die Neurotransmitter-Krankheiten.
🥽🥼🔮 Kreative Forscher:innen 🧪🔬🧬
gesucht mit IT Know-How
Ausschreibung für den
Innovationspreis für herausragende SSADH-Forschung
Der SSADH-Defizit e.V. schreibt gemeinsam mit der human digitals GmbH einen Innovationspreis für kreative Forschungsansätze und wissenschaftliche Leistungen aus. Diese Ausschreibung richtet sich besonders an Einzelforscher und Gruppen, die auf dem Gebiet der seltenen, vererbbaren Enzymdefekte forschen. Sie sollen dabei innovative digitale Technologien nutzen wie beispielsweise Modellierung der Erkrankungs- oder der Korrektur-Mechanismen bzw. KI auf das Feld der seltenen Erkrankungen anwenden und computergestützte Systembiologie vorantreiben. Damit soll das Engagement honoriert werden, sich um das bessere Verständnis der Ursachen von seltenen Stoffwechselerkrankung, deren Diagnose oder der Therapie verdient machen. Der Preis ist mit insgesamt 3.000 EURO dotiert und wurde 2018 erstmals ausgeschrieben. Bewerbungen sind bis zum 31. August 2022 möglich.
Bei der Beurteilung wird das fachwissenschaftlichen Niveau und der nachhaltige Nutzen der Arbeit für Betroffene von SSADH-Defizit bewertet. Besonderes Augenmerk wird auf den Innovationsgrad und auf eine gut verständliche Darstellung gelegt. Neben Veröffentlichungen in Fachzeitschriften können auch Posterpräsentationen und Abschlussberichte sowie besonders vielverssprechende Forschungsentwürfe eingereicht werden.
Zu den Bewerbungsunterlagen gehören: die Forschungsarbeit oder Publikation, eine insgesamt einseitige Zusammenfassung der Arbeit inklusive Motivationsstatement mit dem Titel »Darum liegt mir Forschung an einer seltenen Erkrankung am Herzen«, sowie ein Lebenslauf. Mit Abgabe der Bewerbung willigen Sie für den Fall einer Preisträgerschaft in die Veröffentlichung einer Zusammenfassung der Arbeit ein. Die Jury besteht aus zwei Mitgliedern des wissenschaftlichen Beirats sowie einem Vorstandsmitglied des Vereins.
Das Preisgeld soll dazu verwendet werden die Forschung an SSADH weiter bekannt zu machen und die Kooperation mit anderen Wissenschaftlern zu intensivieren, z.B. durch den Besuch eines Fachsymposiums, einen Forschungsaufenthalt bei einer Gruppe, die verwandte Themen bearbeitet, einer spezifischen Fortbildung, der Publikation einer Monografie o.Ä.